BIOINFORMATIKA

Bioinformatika adalah suatu ilmu yang mempelajari penerapan teknik komputasional untuk menganalisis informasi biologis yang disimpan dalam suatu database. Penerapan dibidang bioinformatika mencakup beberapa metode antara lain matematika, statistika dan informatika untuk membantu memecahkan masalah biologis terutama yang berkaitan dengan penggunaan sekuens DNA dan asam amino.

Kemajuan teknik biomolekular dalam mengungkap teknik sekuens DNA dari protein (sejak awal 1950-an) dan asam nukleat (sejak 1960-an) mengawali perkembangan basis data dan teknik analisis sekuens biologis. Penemuan teknik sekuensing DNA pada pertengahan 1970-an menjadi landasan terjadinya ledakan jumlah sekuens DNA yang telah diungkapkan pada tahun 1980-an dan 1990-an. Hal inilah yang menjadi  jalan pembuka bagi proyek-proyek pengungkapan genom, meningkatkan kebutuhan akan pengelolaan dan analisis sekuens, dan pada akhirnya menyebabkan lahirnya bioinformatika.

Perkembangan Internet yang semakin pesat juga mendukung berkembangnya bioinformatika. Basis data bioinformatika yang terhubung melalui Internet memudahkan para ilmuwan untuk mengumpulkan hasil sekuensing ke dalam basis data tersebut maupun memperoleh sekuens biologis sebagai bahan analisis.


Berikut ini adalah bidang-bidang yang terkait dengan penerapan Bio-Informatika :

Biophysics
Biologi molekul merupakan pengembangan yang lahir dari biophysics. Biophysics adalah sebuah bidang interdisipliner yang mengaplikasikan teknik- teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur dan fungsi biologi (British Biophysical Society).

Cheminformatics
Cheminformatics adalah kombinasi dari sintesis kimia, penyaringan biologis, dan pendekatan data-mining yang digunakan untuk penemuan dan pengembangan obat (Cambridge Healthech Institute’s Sixth Annual Cheminformatics conference). Ruang lingkup akademis dari cheminformatics ini sangat luas. Contoh bidang minatnya antara lain: Synthesis Planning, Reaction and Structure Retrieval, 3-D Structure Retrieval, Modelling, Computational Chemistry, Visualisation Tools and Utilities.

Computational Biology
Computational biology merupakan bagian dari Bioinformatika (dalam arti yang paling luas) yang paling dekat dengan bidang Biologi umum klasik. Fokus dari computational biology adalah gerak evolusi, populasi, dan biologi teoritis daripada biomedis dalam molekul dan sel. 

Genomics
Genomics adalah bidang ilmu yang menganalisa atau membandingkan seluruh komplemen genetik dari satu spesies atau lebih.

Mathematical Biology
Mathematical biology lebih mudah dibedakan dengan Bioinformatika daripada computational biology dengan Bioinformatika. Mathematical biology juga menangani masalah-masalah biologi, namun metode yang digunakan untuk menangani masalah tersebut tidak perlu secara numerik dan tidak perlu diimplementasikan dalam software maupun hardware.

Pharmacogenomics
Pharmacogenomics adalah aplikasi dari pendekatan genomik dan teknologi pada identifikasi dari target-target obat. Contohnya meliputi menjaring semua genom untuk penerima yang potensial dengan menggunakan cara Bioinformatika, atau dengan menyelidiki bentuk pola dari ekspresi gen di dalam baik patogen maupun induk selama terjadinya infeksi, atau maupun dengan memeriksa karakteristik pola-pola ekspresi yang ditemukan dalam tumor atau contoh dari pasien untuk kepentingan diagnosa (kemungkinan untuk mengejar target potensial terapi kanker). 

Proteomics
Istilah proteomics pertama kali digunakan untuk menggambarkan himpunan dari protein-protein yang tersusun (encoded) oleh genom. Ilmu yang mempelajari proteome, yang disebut proteomics, pada saat ini tidak hanya memperhatikan semua protein di dalam sel yang diberikan, tetapi juga himpunan dari semua bentuk isoform dan modifikasi dari semua protein, interaksi diantaranya, deskripsi struktural dari proteinprotein dan kompleks-kompleks orde tingkat tinggi dari protein, dan mengenai masalah tersebut hampir semua pasca genom.

Manfaat Bioinformatika :

a.    Bioinformatika dalam bidang Klinis

Perananan Bioinformatika dalam bidang klinis ini sering juga disebut sebagai informatika klinis (clinical informatics). Aplikasi dari clinical informatics ini adalah berbentuk manajemen data-data klinis dari pasien melalui Electrical Medical Record (EMR) yang dikembangkan oleh Clement J. McDonald dari Indiana University School of Medicine pada tahun 1972 [5]. McDonald pertama kali mengaplikasikan EMR pada 33 orang pasien penyakit gula (diabetes). Sekarang EMR ini telah diaplikasikan pada berbagai penyakit. Data yang disimpan meliputi data analisa diagnosa laboratorium, hasil konsultasi dan saran, foto ronsen, ukuran detak jantung, dll. Dengan data ini dokter akan bisa menentukan obat yang sesuai dengan kondisi pasien tertentu. Lebih jauh lagi, dengan dibacanya genom manusia, akan memungkinkan untuk mengetahui penyakit genetik seseorang, sehingga personal care terhadap pasien menjadi lebih akurat.

b.    Bioinformatika dalam bidang Virologi

Khusus di bidang Virologi (ilmu virus), kemajuan bioinformatika telah berperan dalam mempercepat kemajuan ilmu ini. Sebelum kemajuan bioinformatika, untuk mengklasifikasikan virus kita harus melihat morfologinya terlebih dahulu. Untuk melihat morfologi virus dengan akurat, biasanya digunakan mikroskop elektron yang harganya sangat mahal sehingga tidak bisa dimiliki oleh semua laboratorium. Selain itu, kita harus bisa mengisolasi dan mendapatkan virus itu sendiri.

c.    Bioinformatika Untuk Penemuan Obat

Cara untuk menemukan obat biasanya dilakukan dengan menemukan zat/senyawa yang dapat menekan perkembangbiakan suatu agent penyebab penyakit. Karena perkembangbiakan agent tersebut dipengaruhi oleh banyak faktor, maka faktor-faktor inilah yang dijadikan target. Diantaranya adalah enzim-enzim yang diperlukan untuk perkembangbiakan suatu agent Mula mula yang harus dilakukan adalah analisa struktur dan fungsi enzim-enzim tersebut. Kemudian mencari atau mensintesa zat/senyawa yang dapat menekan fungsi dari enzim-enzim tersebut.

d.    Bioinformatika Untuk Identifikasi Agent Penyakit Baru

Bioinformatika juga menyediakan tool yang sangat penting untuk identifikasi agent penyakit yang belum dikenal penyebabnya. Banyak sekali penyakit baru yang muncul dalam dekade ini, dan diantaranya yang masih hangat adalah SARS (Severe Acute Respiratory Syndrome).


e.    Bioinformatika Untuk Identifikasi Agent Penyakit Baru
Bioteknologi telah diterapkan secara luas dalam bidang pertanian, antara lain yaitu:

- Pupuk Hayati (biofertiliser) yaitu suatu bahan yang berasal dari jasad hidup, khususnya mikrobia yang digunakan untuk meningkatkan kuantitas dan kualitas produksi tanaman.

-Kultur in vitro, yaitu pembiakan tanaman dengan menggunakan bagian tanaman yang ditumbuhkan pada media bernutrisi dalam kondisi aseptik.

-Kultur in vitro memungkinkan perbanyakan tanaman secara massal dalam waktu yang singkat.

-Teknologi DNA Rekombinaan, pengembangan tanaman transgenik, misalnya galur tanaman transgenik yang membawa gen cry dari Bacillus thuringiensis untuk pengendalian hama.
· 

TEKNOLOGI DAN PENERAPAN BIOINFORMATIKA

Program-program Bioinformatika
Sehari-harinya bionformatika dikerjakan dengan menggunakan program pencarisekuen (sequence search) seperti BLAST, program analisa sekuen (sequence analysis) seperti EMBOSS dan paket Staden, program prediksi struktur seperti THREADER atau PHD atau program imaging/modelling seperti RasMol dan WHATIF. Contoh-contoh di atas memperlihatkan bahwa telah banyak program pendukung yang mudah di akses dan dipelajari untuk menggunakan Bioinformatika.

Teknologi Bioinformatika Secara Umum

Pada saat ini banyak pekerjaan Bioinformatika berkaitan dengan teknologidatabase. Penggunaan database ini meliputi baik tempat penyimpanan database “umum” seperti GenBank atau PDB maupun database “pribadi”, seperti yang digunakan oleh grup riset yang terlibat dalam proyek pemetaan gen atau database yang dimiliki oleh perusahaan-perusahaan bioteknologi. Konsumen dari data Bioinformatika menggunakan platform jenis komputer dalam kisaran: mulai dari mesin UNIX yang lebih canggih dan kuat yang dimiliki oleh pengembang dan kolektor hingga ke mesin Mac yang lebih bersahabat yang sering ditemukan menempati laboratorium ahli biologi yang tidak suka komputer.
Database dari sekuen data yang ada dapat digunakan untuk mengidentifikasihomolog pada molekul baru yang telah dikuatkan dan disekuenkan di laboratorium. Dari satu nenek moyang mempunyai sifat-sifat yang sama, atau homology, dapat menjadi indikator yang sangat kuat di dalam Bioinformatika. Setelah informasi dari database diperoleh, langkah berikutnya adalah menganalisa data. Pencarian database umumnya berdasarkan pada hasil alignment / pensejajaran sekuen, baik sekuen DNA maupun protein. Kegunaan dari pencarian ini adalah ketika mendapatkan suatu sekuen DNA/protein yang belum diketahui fungsinya maka dengan membandingkannya dengan yang ada dalam database bisa diperkirakan fungsi daripadanya. Salah satu perangkat lunak pencari database yang paling berhasil dan bisa dikatakan menjadi standar sekarang adalah BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) yang merupakan program pencarian kesamaan yang didisain untuk mengeksplorasi semua database sekuen yang diminta, baik itu berupa DNA atau protein. Program BLAST juga dapat digunakan untuk mendeteksi hubungan di antara sekuen yang hanya berbagi daerah tertentu yang memiliki kesamaan.
Data yang memerlukan analisa Bioinformatika dan mendapat banyak perhatiansaat ini adalah data hasil DNA chip. Dengan perangkat ini dapat diketahui kuantitas dan kualitas transkripsi satu gen sehingga bisa menunjukkan gen-gen apa saja yang aktif terhadap perlakuan tertentu, misalnya timbulnya kanker, dan lain-lain.

KONDISI DAN PENERAPAN BIOINFORMATIKA DI INDONESIA

Kondisi Bioinformatika di Indonesia
Di Indonesia, Bioinformatika masih belum dikenal oleh masyarakat luas. Hal inidapat dimaklumi karena penggunaan komputer sebagai alat bantu belum merupakan budaya. Bahkan di kalangan peneliti sendiri, barangkali hanya para peneliti biologi molekul yang sedikit banyak mengikuti perkembangannya karena keharusan menggunakan perangkat-perangkat Bioinformatika untuk analisa data. Sementara di kalangan TI masih kurang mendapat perhatian. Ketersediaan database dasar (DNA, protein) yang bersifat terbuka/gratis
merupakan peluang besar untuk menggali informasi berharga daripadanya. Database genom manusia sudah disepakati akan bersifat terbuka untuk seluruh kalangan, sehingga dapat digali/diketahui kandidat-kandidat gen yang memiliki potensi kedokteran/farmasi. Dari sinilah Indonesia dapat ikut berperan mengembangkan Bioinformatika. Kerjasama antara peneliti bioteknologi yang memahami makna biologis data tersebut dengan praktisi TI seperti programmer, dan sebagainya akan sangat berperan dalam kemajuan Bioinformatika Indonesia nantinya.

Penerapan Bioinformatika di Indonesia
Sebagai kajian yang masih baru, Indonesia seharusnya berperan aktif dalammengembangkan Bioinformatika ini. Paling tidak, sebagai tempat tinggal lebih dari 300 suku bangsa yang berbeda akan menjadi sumber genom, karena besarnya variasi genetiknya. Belum lagi variasi species flora maupun fauna yang berlimpah. Memang ada sejumlah pakar yang telah mengikuti perkembangan Bioinformatika ini, misalnya para peneliti dalam Lembaga Biologi Molekul Eijkman. Mereka cukup berperan aktif dalam memanfaatkan kajian Bioinformatika. Bahkan, lembaga ini telah memberikan beberapa sumbangan cukup berarti, antara lain:

Deteksi Kelainan Janin
Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan Bagian Obstetri danGinekologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit CiptoMangunkusumo sejak November 2001 mengembangkan klinik genetik untuk mendeteksi secara dini sejumlah penyakit genetik yang menimbulkan gangguan pertumbuhan fisik maupun retardasi mental seperti antara lain, talasemia dan sindroma down. Kelainan ini bisa diperiksa sejak janin masih berusia beberapa minggu. Talasemia adalah penyakit keturunan di mana tubuh kekurangan salah satu zatpembentuk hemoglobin (Hb) sehingga mengalami anemia berat dan perlu transfusi darah seumur hidup. Sedangkan sindroma down adalah kelebihan jumlah untaian di kromosom 21 sehingga anak tumbuh dengan retardasi mental, kelainan jantung, pendengaran dan penglihatan buruk, otot lemah serta kecenderungan menderita kanker sel darah putih (leukemia).

Dengan mengetahui sejak dini, pasangan yang hendak menikah, atau pasanganyang salah satunya membawa kelainan kromosom, atau pasangan yang mempunyai anak yang menderita kelainan kromosom, atau penderita kelainan kromosom yang sedang hamil, atau ibu yang hamil di usia tua bisa memeriksakan diri dan janin untuk memastikan apakah janin yang dikandung akan menderita kelainan kromosom atau tidak,sehingga mempunyai kesempatan untuk mempertimbangkan apakah kehamilan akan diteruskan atau tidak setelah mendapat konseling genetik tentang berbagai kemungkinan yang akan terjadi.

Di bidang talasemia, Eijkman telah memiliki katalog 20 mutasi yang mendasaritalasemia beta di Indonesia, 10 di antaranya sering terjadi. Lembaga ini juga mempunyai informasi cukup mengenai spektrum mutasi di berbagai suku bangsa yang sangat bervariasi. Talasemia merupakan penyakit genetik terbanyak di dunia termasuk di Indonesia.

Pengembangan Vaksin Hepatitis B Rekombinan
Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan PT Bio Farma (BUMNDepartemen Kesehatan yang memproduksi vaksin) sejak tahun 1999 mengembangkan vaksin Hepatitis B rekombinan, yaitu vaksin yang dibuat lewat rekayasa genetika. Selain itu Lembaga Eijkman juga bekerja sama dengan PT Diagnosia Dipobiotek untuk mengembangkan kit diagnostik.

Meringankan Kelumpuhan dengan Rekayasa RNA
Kasus kelumpuhan distrofi (Duchenne Muscular Dystrophy) yang menurun kinidapat dikurangi tingkat keparahannya dengan terapi gen. Kelumpuhan ini akibat ketidaknormalan gen distrofin pada kromosom X sehingga hanya diderita anak laki-laki. Diperkirakan satu dari 3.500 pria di dunia mengalami kelainan ini. Dengan memperbaiki susunan ekson atau bagian penyusun RNA gen tersebut pada hewan percobaan tikus, terbukti mengurangi tingkat kelumpuhan saat pertumbuhannya menjadi dewasa. Gen distrofin pada kasus kelumpuhan paling sering disebabkan oleh delesi atau hilangnya beberapa ekson pada gen tersebut. Normalnya pada gen atau DNA distrofin terdapat 78 ekson. Diperkirakan 65 persen pasien penderita DMD mengalami delesi dalam jumlah besar dalam gen distrofinnya. Kasus kelumpuhan ini dimulai pada otot prosima seperti pangkal paha dan betis. Dengan bertambahnya usia kelumpuhan akan meluas pada bagian otot lainnya hingga ke leher. Karena itu dalam kasus kelumpuhan yang berlanjut dapat berakibat kematian. Teknologi rekayasa RNA seperti proses penyambungan (slicing) ekson dalam satu rangkaian terbukti dapat mengoreksi mutasi DMD. Bila bagian ekson yang masih ada disambung atau disusun ulang, terjadi perubahan asam amino yang membentuk protein. Molekul RNA mampu mengenali molekul RNA lainnya dan melekat dengannya.

0 Response to "BIOINFORMATIKA"

Post a Comment

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel